Dott. Davide Piano

Medico chirurgo, specialista in cardiologia
Dottore in ricerca in scienze Cardiovascolari

Analisi DNA per coronaropatie

Le coronaropatie (che clinicamente si manifestano come angina pectoris stabile, instabile e infarto miocardico acuto), rimangono la prima causa di morte a livello globale con circa 18 milioni di vittime ogni anno.

Le attuali tecniche di valutazione del rischio, individuano in maniera imprecisa circa il 20% dei pazienti, identificandoli come a rischio medio di sviluppare coronaropatia.

Pertanto, molti pazienti non ricevono gli interventi  di prevenzione di cui necessiterebbero

Recenti evidenze scientifiche hanno permesso di identificare la componente genetica dell’infarto miocardico

La genetica delle coronaropatie è composta da milioni di variazioni genetiche, che aggregate in uno score (detto, appunto “poligenico”), riescono ad identificare persone con elevato rischio di sviluppare infarto al  miocardio e che, quindi, necessiterebbero di interventi di prevenzione mirata. L’integrazione dello score poligenico alle consuete analisi del rischio, aiuta nel miglioramento dell’identificazione del rischio di coronaropatie, poiché individua persone che, altrimenti, risulterebbero invisibili alle stime del rischio secondo fattori tradizionali.

 

Secondo gli studi in letteratura, infatti, le persone con uno score poligenico elevato, hanno circa il 300% del rischio in più di sviluppare coronaropatia rispetto alla popolazione generale, inclusi individui con colesterolo LDL nella norma e con altri fattori di rischio tradizionali non alterati.

 

Inoltre, studi sullo score poligenico per infarto al miocardio hanno evidenziato come il colesterolo LDL non abbia su tutte le persone lo stesso effetto aterosclerotico, rendendo fondamentale la stima del rischio poligenico in prevenzione primaria.

In uno studio pubblicato recentemente su Circulation, i ricercatori hanno dimostrato come le persone con rischio poligenico elevato e colesterolo LDL nella media (tra 130 e 160 mg/dl) abbiano lo stesso rischio di pazienti con ipercolesterolemia (LDL-C 190mg/dL) . Allo stesso tempo, è stato evidenziato come le persone con rischio poligenico elevato possano ritornare ad avere lo stesso rischio di sviluppare infarto al miocardio della popolazione generale, una volta raggiunti livelli di LDL ottimali (<100 mg/dL) attraverso modifiche allo stile di vita o l’utilizzo di terapie che riducono il colesterolo “cattivo”

Pertanto, nel campo delle coronaropatie, l’integrazione dello score poligenico permette  di individuare pazienti con un rischio paragonabile a quello manifestato dai pazienti con ipercolesterolemia familiare, ma invisibili ai tradizionali esami clinici ed ematochimici, perché con livelli di colesterolemia nella norma.

ll test che analizza queste variazioni genetiche, viene effettuato su campione salivare ottenuto con tampone orale minimamente invasivo e può essere effettuato nello studio del Dottor Davide Piano

Il test genetico non sostituisce un’accurata visita cardiologica, ed esami diagnostici specifici.

per informazioni: www.davidepiano.it

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